子宮内にダウン症の子供を見つけることができますか？

ダウン症は、染色体数の増加を特徴とするいくつかの遺伝性染色体異常の1つです。通常、子宮内の各胎児細胞の染色体の総数は46ペアである必要があります。しかし、代わりに47本の染色体を持つダウン症の胎児はそうではありません。実際、まだ母親の子宮の中にいる間にダウン症の子供を検出する方法はありますか？

子宮内のダウン症の子供を検出する方法

各細胞の理想的な染色体が母親から受け継がれ、残りの23が父親から受け継がれるべきである場合。ダウン症の赤ちゃんには余分な21番染色体があります。この21番染色体は、母親からの卵細胞、父親からの精子細胞の発達過程、または赤ちゃんの胚の形成中に発生する可能性があります。

これが、最終的に赤ちゃんの染色体の総数が各細胞で46ペアではなく、1〜47を超える理由です。赤ちゃんの染色体はまだ子宮内にあるために形成されているため、詳細な検査も可能です。赤ちゃんが生まれる前に行う必要があります。

子宮内の赤ちゃんのダウン症を検出する方法は2つあります。

スクリーニングはダウン症に関して正確な結果を提供できないかもしれませんが、少なくとも赤ちゃんがこのリスクを持っている場合、それは特定の画像を与えることができます。次の方法で、妊娠の最初の学期からスクリーニング検査を行うことができます。

血漿プロテインA（PAPP-A）および妊娠ホルモンであるヒト絨毛性ゴナドトロピン/ hCGのレベルを測定する血液検査。これら2つのホルモンの異常な量は、赤ちゃんに問題があることを示している可能性があります。
通常、妊娠後期に入った後に行われる超音波検査は、赤ちゃんの発育の異常を特定するのに役立ちます。
うなじの半透明性テスト、この方法は一般的に超音波と組み合わせて、胎児の首の後ろの厚さをチェックします。この領域の水分が多すぎる場合は、赤ちゃんに異常があることを示しています。

スクリーニング検査と比較して、診断検査の結果は、赤ちゃんのダウン症を検出する方法としてはるかに正確です。しかし、すべての女性を対象としているわけではありませんが、この検査は通常、ダウン症など、妊娠中に赤ちゃんが異常のリスクが高いと疑われる妊婦を対象としています。

したがって、スクリーニング検査の結果がダウン症を示している場合、以下の診断検査で結果を明確にすることができます。

羊水穿刺は、母親の子宮に針を挿入することによって行われます。目標は、胎児を保護する羊水のサンプルを採取することです。次に、得られたサンプルを分析して、どの染色体が異常であるかを調べます。この手順は、妊娠15〜18週間の間に行うことができます。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）は、羊水穿刺に似ています。唯一の違いは、この手順は、赤ちゃんの胎盤から細胞のサンプルを採取するために針を挿入することによって行われます。この手順は、妊娠後9〜14週間以内に行うことができます。

確かにできます。顔の表情は、子供がダウン症のときに見られる最も一般的な兆候です。頭のサイズが小さくなる傾向があり、首が短く、筋肉が完全に形成されておらず、手のひらが広く、指が短いなど、子供がダウン症であるかどうかを知るためのその他の兆候があります。

それでも、特定の症状がなくてもダウン症が現れる可能性があります。より確実に、実行する必要がある一連のテストがあります。この検査は染色体核型と呼ばれ、赤ちゃんの血液のサンプルを採取し、体内の染色体の数と構造を調べることによって行われます。

後で、一部またはすべての細胞に21番染色体が追加されていることが判明した場合、赤ちゃんはダウン症であると宣言されます。

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