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希少疾患のカテゴリーに分類される何百もの病気があります。一般に、発見された症例数が人口2,000人あたり1人未満の場合、新しい病気はまれであると見なされます。バッテン病は非常にまれな病気です。この状態は、米国の10万人に約2〜4人に発生すると報告されています。

これまで、インドネシアにおけるバッテン病の症例数に関する詳細な報告はありませんでした。ただし、バッテン病について知っておくべきことはすべてここにあります。

バッテン病とは何ですか？

バッテン病は、体の運動系を攻撃する神経系の致命的な先天性障害です。症状は通常、小児期に始まります。この状態は、Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten病またはCLN3少年としても知られています。

バッテン病は、神経セロイドリポフシノース（NCL）と呼ばれる一群の障害の最も一般的な形態です。 NCLは、遺伝子変異による脳の神経細胞やその他の体組織における特定の脂肪性および顆粒状物質の異常な蓄積を特徴としています。簡単に言えば、子供の体の特定の遺伝子変異は、有毒な老廃物を取り除く体の細胞の能力を妨害します。これは、脳の特定の領域の収縮を引き起こし、さまざまな神経学的およびその他の身体的症状を引き起こす可能性があります。

バッテン病は、子供と大人の早死の主な原因の1つです。この病気は、北欧またはスカンジナビア系の人々に最も一般的に見られます。

バッテン病の原因は何ですか？

バッテン病は常染色体劣性疾患です。つまり、この病気を引き起こす遺伝子変異は、親から子供に受け継がれる可能性があります。両方とも病気の原因となる遺伝子に突然変異を持っている両親から生まれた子供は、病気を発症する可能性が25％あります。

この病気は1903年にフレデリク・バッテン博士によって最初に認識され、NCLを引き起こす最初の遺伝子が特定されたのは1995年まででした。それ以来、13の異なる遺伝子の400以上の突然変異が、さまざまな形態のNCL疾患を引き起こすことがわかっています。

私たちの細胞には、染色体に沿って並んだ何千もの遺伝子が含まれています。人間の細胞には23対の染色体があり、合計46対です。ほとんどの遺伝子は、少なくとも1つのタンパク質の製造を制御します。これらのタンパク質にはさまざまな機能があり、分子の化学反応を加速するように作用する酵素が含まれています。 NCLは異常な遺伝子変異によって引き起こされます。その結果、細胞は必要なタンパク質を生成するために適切に機能せず、それによってこの病気に関連する症状の発症につながります。

バッテン病の症状は何ですか？

バッテン病の症状は、通常5歳から15歳の間に明らかになる進行性神経変性を特徴としています。症状は通常、急速な視力喪失から始まります。この病気に冒されている子供や青年は、10歳までに完全な失明を経験することがよくあります。

この病気の子供たちはまた、会話とコミュニケーション、認知機能の低下、行動の変化、運動障害の問題を経験します。バランスを取るのが難しいため、歩くのが難しく、転倒しやすくなったり、立ったりすることがよくあります。頻繁な行動や性格の変化には、気分の乱れ、不安、精神病の症状（大声で笑ったり、理由もなく泣いたりするなど）、幻覚などがあります。吃音などの言語障害もこの病気の兆候として発生する可能性があります。

一部の子供では、初期の症状は、一時的な発作（再発）および以前に獲得した身体的および精神的能力の喪失を特徴とする場合があります。これは、子供が発達上の挫折を経験することを意味します。年齢とともに、子供の発作は悪化し、認知症の兆候が明らかになり、パーキンソン病と同様の運動障害が高齢者に現れます。青年期後期から成人期初期によく見られるその他の症状には、手足の衰弱や麻痺を引き起こす筋肉のけいれんや筋肉のけいれん、不眠症などがあります。

ほとんどの場合、この病気の結果としての神経と精神の仕事の悪化は、人がベッドに無力に横たわり、簡単にコミュニケーションをとることができなくなる原因になります。最終的に、この状態は、20代から30代に生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。この状態を引き起こす遺伝子変異は大きく異なるため、バッテン病の症状も人によって大きく異なります。

バッテン病の治療法はありますか？

現在、バッテン病を治療するために利用できる治療法はありません。しかし、この状態は、子供とその家族の生活の質を維持するのに役立つ特別な治療法で管理することができます。

米国食品医薬品局であるFDAは、3歳以上の子供たちの歩行能力の喪失を遅らせる治療法としてアルファセリポナーゼを承認しました。発作は、抗てんかん薬で軽減または制御できる場合があり、他の医学的問題の症状は、発生した状態に応じて治療することができます。理学療法は、患者ができるだけ長く体の機能を維持するのにも役立ちます。

いくつかの報告では、ビタミンCとEを摂取し、ビタミンAの少ない食事をとることで、病気の進行を遅らせることができることがわかっています。しかし、治療は病気の致命的な結果を防ぐことはできません。世界中の研究者は、バッテン病の効果的な治療法をまだ探しています。

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