血友病の原因とそれがどのように受け継がれるかを理解する
血友病は、血液が適切に凝固しない原因となる血液凝固障害です。人が血友病に苦しむとき、彼の体で起こる出血は通常の状態より長く続きます。血友病の原因は何ですか？次のレビューをチェックしてください。
血友病の主な原因である遺伝子変異
基本的に、血友病は遺伝的変異によって引き起こされる病気です。変異した遺伝子は通常、血友病の種類によって異なります。
血友病A型では、変異する遺伝子はF8です。一方、変異したF9遺伝子は、B型血友病の引き金となります。
F8遺伝子は、凝固第VIII因子と呼ばれるタンパク質を作る役割を果たします。一方、F9遺伝子は凝固第IX因子の産生に関与しています。凝固因子は、血液凝固過程で機能するタンパク質です。
怪我があるとき、出血を凝固させることによって体を保護するのはこれらのタンパク質です。そうすれば、損傷した血管が保護され、体があまり多くの血液を失うことはありません。
変異したF8またはF9遺伝子は、凝固因子VIIIまたはIXの異常な産生を引き起こし、その数は大幅に減少します。凝固因子が少なすぎると、確かに血液凝固能力が低下します。最後に、出血が起こったとき、血液は完全に凝固しません。
血友病はどのようにして両親から受け継がれていますか？
血友病の主な原因は遺伝的変異であり、これは通常遺伝性です。この遺伝子変異は、X性染色体でのみ発生します。
すべての人間は2つの性染色体を持って生まれます。各染色体は、その父と母から受け継がれています。女の子は、母親と父親からそれぞれ1つずつ、2つのX染色体（XX）を取得します。一方、男の子（XY）は、母親からのX染色体と、父親からのY染色体を持っています。
ジョージア州の血友病のウェブサイトからの報告によると、遺伝子変異を持って生まれたほとんどの女性は、一般的に血友病の兆候や症状を示していません。これらの症状がない女性は通常、 キャリア または突然変異した遺伝子の保因者。 NSNSキャリア必ずしも血友病である必要はありません。
たとえば、女性は、問題の遺伝子を含まない母親からのX染色体を持って生まれます。しかし、彼は血友病を患っている父親からX染色体を入手しました。
母親の正常な遺伝子が父親の欠陥のある遺伝子よりもはるかに優勢であるため、娘は血友病になりません。すると娘は キャリア 血友病を引き起こす可能性のある遺伝子の。
しかし、女性は将来、変異した遺伝子を子供に受け継ぐ可能性があります。彼女の子供は キャリア または血友病に苦しむことさえ、後で子供の性別に依存します。
基本的に、血友病で生まれる子供たちのリスクを説明する4つの主要な鍵があります。
- 血友病の父親から生まれた男の子は血友病になりません
- 血友病の父親から生まれた娘は、 キャリア
- 1つなら キャリア 息子がいる場合、その少年が血友病になる確率は50％です
- 1つなら キャリア 娘がいる、娘がなるチャンス キャリア は50％です
血友病はX染色体のみに影響を及ぼし、男性はX染色体を1つしか持たないため、男性は一般的に キャリア またはキャリア特性。 2つのX染色体を持っている女性とは対照的に、彼らは正常である可能性があります、 キャリア、または血友病を患っています。
父親は血友病を患っており、母親は血友病を患っておらず、 キャリア
父親が変異した遺伝子を持っていて血友病に苦しんでいるが、母親が所有する遺伝子がすべて健康で正常である場合、息子が血友病になったり、血友病になったりすることはありません。 キャリア.
しかし、それが娘である場合、血友病を引き起こす遺伝子、別名を持って娘が生まれる可能性があります キャリア.
父は血友病を持っていません、母 キャリア
この場合、赤ちゃんが父親からY染色体を取得すると、赤ちゃんは男の子になります。男の子は母親からX染色体を取得します。 キャリア。しかし、少年が母親から問題のある遺伝子を取得する可能性（ キャリア）は約50％です。
一方、健康な父親から生まれた女の赤ちゃんも、父親から健康なX染色体を取得します。しかし、彼女の母親は キャリア、女の子も50％の確率で キャリア 血友病の遺伝子の。
父は血友病であり、母は血友病です キャリア
血友病の父親がY染色体を赤ちゃんに渡すと、子供は男性の性別で生まれます。男の子は母親からX染色体を取得します。 キャリア.
母親から受け継いだX染色体に遺伝子変異が含まれていると、男の子は血友病になります。一方、母親が健康なX染色体を継承している場合、男の子は正常な血液凝固遺伝子、別名健康を持っています。
女の赤ちゃんの場合は少し異なります。女の赤ちゃんは血友病の父親から間違いなくX染色体を取得するので、 キャリア 突然変異した遺伝子の。
一人の母親が キャリア 健康なX染色体を渡すと、女の赤ちゃんは キャリア。しかし、母親から血友病の原因となる遺伝子に変異があるX染色体を受け継ぐと、血友病になります。
だから、血友病に苦しむ父親となる母親 キャリア 次の可能性があります。
- 血友病の男性の赤ちゃんを出産するための25％
- 健康な男の子を出産するための25％
- 25％が女の赤ちゃんを出産する キャリア
- 血友病の女の子を出産するための25％
血友病は遺伝なしで現れることができますか？
上記の説明を理解した後、血友病の親がいなくてもこの病気が現れるのではないかと思うかもしれません。答えは、まだできます。ただし、これらのケースは非常にまれです。
遺伝がない場合に発生する血友病は、 後天性血友病。この状態は、人が成人期に達したときにいつでも現れる可能性があります。
Genetic Home Referenceサイトによると、血友病のタイプ 獲得 （後天性）体が自己抗体と呼ばれる特別なタンパク質を作るときに現れます。これらの自己抗体は、凝固第VIII因子の性能を攻撃して阻害します。
通常、これらの自己抗体の産生は、妊娠、免疫系の障害、癌、または特定の薬物に対するアレルギー反応に関連しています。ただし、血友病型の症例の半数 獲得 正確な原因は不明です。
この病気の病歴があり、妊娠を計画している場合は、医師に相談することをお勧めします。あなたの医者はいくつかのテストを勧めるかもしれません。そうすれば、あなたの妊娠はより予想されます。
