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副腎白質ジストロフィー（ALD）は、神経系と副腎に影響を与えるいくつかの異なる遺伝性疾患を説明するために使用される用語です。 ALDの他の名前は、副腎白質神経障害、AMN、およびシルダー-アディソン複合体です。しかし、それは本当に何ですか？

副腎白質ジストロフィー（ALD）の人はどうなりますか？

副腎白質ジストロフィー（ALD）は、白質ジストロフィーと呼ばれる脳障害のグループの1つであり、神経系と副腎皮質のミエリン（一部の神経線維を包む円筒状の鞘）に損傷を与えます。

ALDは、新生児の病気であり、発達の初期段階にある新生児副腎白質ジストロフィーとは異なります。これは、ペルオキシソーム生合成の障害のグループに属します。

ミエリン鞘が脳の神経細胞のこの病気によって徐々に剥ぎ取られるにつれて、脳機能は低下します。ミエリンは、人間の考え方の調節因子として機能し、体の筋肉の働きを制御します。この鞘がなければ、神経は機能しません。言い換えれば、神経は中枢神経系の筋肉や他の支持要素に何をすべきかについての信号を送るのをやめます。

ALDの影響を受ける一部の人は副腎機能不全を患っています。これは、血圧、心拍数、性的発達、および生殖の異常を引き起こす特定のホルモン（たとえば、アドレナリンやコルチゾール）の産生の欠如を意味します。一部のALD患者は、精神機能に影響を及ぼし、麻痺や寿命の短縮につながる可能性のある多くの深刻な神経学的問題を経験しています。

誰が副腎白質ジストロフィー（ALD）を発症する可能性がありますか？

ALDは、X染色体上のABCD1遺伝子の欠損によって引き起こされるX連鎖劣性遺伝性疾患であり、この遺伝子異常により、副腎白質ジストロフィータンパク質（ALDP）に変異が形成されます。

タンパク質副腎白質ジストロフィー（ALDP）は、体が超長鎖脂肪酸（VLCFA）を分解するのに役立ちます。体が十分なALDPを生成できない場合、脂肪酸が体内に蓄積し、ミエリン鞘を損傷します。この状態は、脊髄神経細胞、脳、副腎、および精巣の最外層に害を及ぼす可能性があります。

副腎白質ジストロフィーは、人種、民族、地理的境界を知りません。 Oncofertility Consortiumによると、Health Lineからの報告によると、このまれな病気は2万から5万人に1人、特に男性、子供、大人に影響を及ぼします。

女性には2つのX染色体があります。女性がX染色体の突然変異を受け継いだ場合でも、突然変異の影響を相殺するのに役立つ予備のX染色体が1つあります。したがって、女性がこの状態にある場合、彼女は病気の症状を示す可能性が低くなります-または、もしあれば、取るに足らないものです。一方、男性はX染色体を1つしか持っていません。これは、男の子と大人の両方が余分なX染色体の保護効果を欠いていることを意味し、（ALD遺伝子変異を受け継いでいる場合）より感受性が高くなります。

副腎白質ジストロフィー（ALD）の兆候と症状

子供の場合

ALDの最も有害な形態は小児ALDであり、通常4〜8歳で発症し始めます。健康で正常な子供は、最初は自己隔離や集中力の低下などの行動上の問題を示すことがあります。徐々に、病気が脳を食い尽くすにつれて、嚥下困難、言語理解の困難、失明と難聴、筋肉のけいれん、体の筋肉制御の喪失、脳の知的機能の進行性喪失など、目に見える症状が悪化し始めます。運動障害、斜視、進行性認知症、昏睡。

10代の若者

青年期のALDは11〜21歳で始まり、同じ症状を示しますが、症状の発現は小児のALDよりもわずかに遅くなります。

大人の場合

ALDの成人版である副腎白質神経障害は、20代後半から50代に始まり、歩行困難、進行性の脚の衰弱と硬直（対麻痺）、筋肉の動きの調整の喪失、過剰な筋肉量（筋緊張亢進）、話すのが困難なことを特徴とします。 （対麻痺）、発作、副腎白質ジストロフィー、焦点を合わせて覚えるのが難しい、視力喪失。これらの症状は数十年にわたって発症します—ALDよりも遅いです。成人のALDの症状は、統合失調症や認知症の症状と類似している可能性があります。

この悪化は絶え間なく起こり、永続的な麻痺（通常は最初の診断から2〜5年以内）を引き起こして死に至る可能性があります。 ALDによる死亡は通常、症状の発症後1〜10年以内に発生します。

副腎白質ジストロフィー（ALD）は治癒できますか？

副腎白質ジストロフィーは生涯にわたる病気です。これは、病気を治すことはできないことを意味しますが（医学研究がこれまでに行われている限り）、医師は症状の重症度を遅らせることができます。

ホルモン療法は命を救うことができます。副腎の異常な機能は、コルチコステロイド補充療法で治療することができます。ステロイド療法は、アジソン病（副腎機能不全）の治療に使用される場合があります。他のタイプのALDを治療するための特定の方法はありません。 ALDの患者は、理学療法、心理的サポート、特殊教育など、対症療法（症状管理）および支持療法を受けることがあります。

ロレンツォオイルは副腎白質ジストロフィー（ALD）の代替治療として効果的ですか？

最近の研究では、症状の発症前にALDの男児に投与される、オレイン酸とエルカ酸の混合物（ロレンツォオイルとして知られる）が、病気の進行を予防または遅延させる可能性があることが示されています。ロレンツォオイルが副腎白質神経障害（ALDの成人版）の管理に使用できるかどうかは不明です。さらに、ロレンツォのオイルは、すでに症状を示しているALDの男児には効果がないことが示されています。

骨髄移植は、初期の副腎白質ジストロフィー（ALD）の患者さんで成功することが示されています。ただし、この手順は死亡のリスクを伴うため、急性または重度のALDの患者、成人期に症状が現れる患者、または新生児の症例には推奨されません。

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