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頬をつまんでみてください。いいえ、もっと頑張ってください。病気？

痛みを感じられないのは奇跡だと思うかもしれません。涙も、鎮痛剤も、長引く痛みもありません。実際、痛みを感じることができないのは危険なことです。

私たちのほとんどにとって、痛みは非常に不快な感覚です。しかし、それは生命を脅かす可能性のある怪我に対して私たちに警告するという重要な目的を果たします。ガラスを踏んだり、頭を強く叩いたりすると、慈悲の痛みですぐに医師の診察を受けるように指示されます。では、気分が悪くなったことがなければどうしますか？

痛みを感じることができないことは、CIP（先天性無痛症）として知られています。 CIPは非常にまれな状態であり、これまでに科学文献で報告されているのは約20例のみです。

先天性無痛症（CIP）とは何ですか？

先天性無痛症（CIP）は、人が負傷したときに体のどの部分にも痛みを感じることができず、決して感じない先天性の状態です。

CIPを持っている人は、さまざまな種類のタッチ、鋭く鈍い、そして熱い冷たさを感じることができますが、それを感じることはできません。たとえば、飲み物が熱いことは知っていますが、沸騰したお湯が舌を焦がしたことを感じることはできません。時間が経つにつれて、痛みに対する感受性の欠如は、平均余命に影響を与える可能性のある怪我や健康上の問題の蓄積につながる可能性があります。

たとえば、米国ジョージア州出身の16歳の少女AshlynBlocker。新生児の頃、彼はほとんど言葉を失い、乳歯が出始めたとき、彼は無意識のうちにほとんどの舌を噛んでいました。子供の頃、ブロッカーはストーブの火で手のひらの皮膚を燃やし、足首を骨折して2日間通常の活動をしました。彼は火蟻の群れに襲われて噛まれ、沸騰したお湯に手を浸し、他の多くの方法で怪我をしましたが、わずかな痛みも感じませんでした。

先天性無痛症の人の多くは、嗅覚の喪失（無嗅覚症）も持っています。場合によっては、CIPによって人がまったく汗をかくことができなくなります。しかし、肉体的苦痛に対する免疫を持って生活することは、CIPAを持つ人々を感情的苦痛に対して鈍感にすることはありません。彼らは、他の人と同じように、ストレス、神経質、死別、さらには怒りなどの感情的なストレスを感じる可能性があります。

CIPの根本的な原因を知る前に、まず痛みのプロセスを理解することをお勧めします。

痛みはどこから来たのですか？

神経系は、私たちが毎日体全体で感じる数え切れないほどの感覚を決定します。神経系は、脳、脳神経、脊髄神経、脊髄神経、および神経節や感覚受容器などの他の体で構成されています。神経は、体から脊椎、脳へのメッセンジャーのモードです。紙に指を切ると、指先の信号受容器が脳に痛みのメッセージを送り、「痛い！」と叫びます。または言葉を誓う。

末梢神経はあなたが痛みを感じるために重要です。これらの神経は、触覚、圧力、温度を感知する受容体で終わります。それらのいくつかは、痛みを感じる侵害受容器に行き着きます。侵害受容器は、末梢神経に沿って電流の形で痛みの信号を送り、それが脊椎を下って脳に伝わります。ミエリンは、電気の伝導を助ける脳の神経を取り巻く鞘です。ミエリンが多いほど、メッセージが脳に届く速度が速くなります。

侵害受容器からの痛みのメッセージを運ぶ神経線維には2つのバージョン（ミエリンの有無にかかわらず）があります。これは、痛みのメッセージが速くまたは遅く伝わる可能性があることを意味します。痛みのメッセージがたどる経路は、痛みの種類によって異なります。激しい痛みは速いレーンに行き、軽い痛みは遅いレーンに行きます。このプロセス全体は、CIPを持つ人々では発生しません。

CIPは、脳と脊髄を、触覚、匂い、痛みなどの感覚を検出する筋肉や細胞に接続する末梢神経系に影響を与えるため、末梢神経障害の一形態と見なされています。しかし、研究によると、CIPA患者の神経伝導はうまく機能しているため、痛みのメッセージが誤って導かれているという証拠はありません。

いくつかの研究では、ミエリンの有無にかかわらず、機能の低下または神経線維の欠如さえも示されています。神経線維がなければ、体と脳はコミュニケーションをとることができません。痛みのメッセージは誰も送信していないため、脳に届きません。

人がまったく痛みを感じない原因は何ですか？

CIPは常染色体劣性疾患です。これは、人がCIPを持つためには、両親から遺伝子のコピーを受け取らなければならないことを意味します。各親は、常染色体上に変異遺伝子のコピーを1つ持っている必要があります。これは、性別とは関係のない染色体です。常染色体劣性疾患とは、遺伝子変異を持っている両親の両方に、この状態の兆候や症状がない可能性があることを意味します。

多くの遺伝子が、CIPを継承する人のリスクに関与することが知られています。 SCN9A遺伝子が最も一般的な原因です。この遺伝子は、神経の電気信号の伝達に関与しています。他の研究では、考えられる原因は、神経成長を制御するTRKA遺伝子（NTRK1）の突然変異であることが示唆されています。

まれに、CIPはPMRD12遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。 PRDM12遺伝子は、染色体のDNAに結合すると考えられているクロマチンと呼ばれるタンパク質を修飾する上で重要な役割を果たし、染色体上の他の遺伝子を活性化または非活性化するための制御スイッチとして機能します。クロマチンは神経細胞の形成に非常に大きな役割を果たしているため、PRDM12遺伝子のこの変異は、痛みを感じることができない人々に痛みを感じる神経が適切に形成されない理由を説明する可能性があります。