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胎児の状態に遺伝的異常のリスクがあるかどうかを確認するために、母親が遺伝子スクリーニングを行う必要があります。通常、このスクリーニング検査の母親は、妊娠初期の10〜13週齢で行います。ただし、妊娠後期になることもあります。あなたはどのような遺伝子スクリーニングをすべきですか？安全かどうか？これが説明です。

妊娠中の女性が遺伝子スクリーニングを行う必要がある理由

キッズヘルスから引用すると、遺伝学的検査は、医師が損傷した遺伝学や欠落した遺伝学があるかどうかを調べるのに役立ちます。

さらに、このスクリーニングは、赤ちゃんが特定の医学的問題や状態を持っているかどうかを医師が見つけるのにも役立ちます。

遺伝子スクリーニングの方法は、血液サンプルを採取し、検査室の医療担当者がそれを検査することです。

結果を受け取った後、医師はこの情報を母親の年齢や遺伝性疾患の病歴などの他の危険因子と組み合わせます。

これは、ダウン症、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血などの遺伝性疾患で胎児が生まれる可能性を計算するためのものです。

胎児の欠陥は妊娠中いつでも発生する可能性がありますが、通常は妊娠初期に発生します。これは、赤ちゃんの臓器が形成され始める初期段階です。

妊婦が行う必要のある遺伝子スクリーニングの種類

母親が血液サンプルを採取し、その結果が遺伝的に損傷した細胞になった後、医師はさらなるスクリーニングを求めます。

Northwestern Medicineを引用して、先天性欠損症のリスクがある乳児に対して医師が行う一般的な検査は3つあります。

1.シーケンシャルスクリーン

シーケンシャルスクリーン 胎児がダウン症、18トリソミーを発症するリスクがあることを決定するための遺伝子スクリーニングであり、 開いた神経管の欠陥 （例：二分脊椎）。

母親の最初の検査は、妊娠10〜13週の最初の学期に行われます。

する前に シーケンシャルスクリーン 、遺伝カウンセラーがスクリーニングプロセスで母親を指導し、同行します。

その後、母親は 超音波 胎児の首の後ろの水分を測定する（ 鼻の半透明性 ).

それが終わった後 超音波 、遺伝カウンセラーは母親の血液のサンプルを採取します。

超音波の結果と母親の血液からのこの情報は、第1段階の結果を提供するために組み合わされます。

通常、母親は1週間後に結果を見ることができます。

これらの結果は、ダウン症と18トリソミーに苦しむ胎児のリスクに関する具体的な結果を提供します。

2.母体血清クワッドスクリーン

母体血清クワッドスクリーン 、 また クワッドスクリーン は、妊娠中に現れるタンパク質のレベルを確認するための遺伝子スクリーニングの一種です。

通常、このスクリーニングは後期に行われます。 クワッドスクリーニング 母親の血液のサンプルのみが必要です。これは通常、妊娠15〜21週の医師です。

この1つのテストでは正確な結果は得られません シーケンシャルスクリーン 。いつもの、 クワッドスクリーニング 経験していない妊婦が実施 シーケンシャルスクリーン 最初の学期に。

3.20週間の超音波

20週間の超音波検査は、妊娠後期、通常は妊娠18〜22週間の超音波検査です。この超音波は通常とは異なります。

検査 超音波 これは、胎児に先天性欠損症のリスクがあるかどうかを調べるためです。後で、赤ちゃんが障害を持って生まれるという兆候があります。

先天性欠損症の胎児の兆候の例には、異常な心臓、腎臓の問題、異常な手足または腕、および脳が形成され始める異常な方法が含まれます。

この超音波は、先天性欠損症の兆候を確認できるだけでなく、ダウン症などのいくつかの遺伝性疾患を確認するためのスクリーニングテストとしても機能します。

4.羊水穿刺

次の遺伝子スクリーニングは羊水穿刺で、胎児の身体的異常をチェックします。

この検査を受ける必要があるのは、奇形の胎児を出産するリスクのある妊婦だけです。通常、この検査は妊娠16週と20週に行われます。

秘訣は、検査のために羊水の少量のサンプルを採取することです。この羊水のサンプルから、嚢胞性線維症などの遺伝性疾患を特定することもできます。

5.絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）

羊水穿刺に加えて、母親もこの遺伝子スクリーニングを行う必要があります。

絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）は、胎盤組織のサンプルを採取する手順です。

羊水穿刺と同様に、CVSも、障害のある赤ちゃんを出産するリスクのある妊婦にのみ医師から推奨されています。

CVS手順のサンプリング手順は、長くて細い針を母親の腹部から挿入し、次に胎盤に挿入することです。

医師は、組織サンプルを採取しながら超音波で監視し、適切な部分を取得します。

母親が遺伝子スクリーニングを受ける必要がある状態

医師が母親にスクリーニングを依頼する理由はいくつかありますが、いくつかの条件があります。

34歳以上の妊婦

妊娠中の女性が34歳以上の場合、胎児に染色体の問題が発生するリスクがあります。

年長の親から生まれた子供は、新しい遺伝子変異を発症するリスクがあります。

これは、前の家族から受け継がれていない単一の遺伝的欠陥によるものです。

最初のスクリーニング結果は異常であると述べた

結果が出るとき シーケンシャルスクリーン 胎児に異常がある場合、医師はすぐに母親に遺伝子検査を依頼します。

胎児に遺伝的問題がある場合、医師はすぐに母親をスクリーニングのために紹介します。

先天性疾患がある

医師は、近親者に先天性疾患の病歴があるかどうかをスクリーニングするよう母親に依頼します。染色体異常状態の家族を持つこともできます。

母親がこれを経験する兆候や兆候を示さなくても、医師は検査を求めます。

その理由は、遺伝病は時々ランダムであり、必ずしも親から子供に直接伝染するとは限らないからです。しかし、それは叔母から甥にジャンプすることができます。

流産して死んだ赤ちゃんを出産したことはありますか？

染色体の問題はしばしば流産につながります。実際、流産のいくつかのケースは遺伝的問題を示しています。

流産に加えて、死産状態で赤ちゃんを出産した母親も遺伝子スクリーニングを受ける必要があります。

両方の状態は、しばしば胎児の染色体の問題に関連しています。