ディジョージ症候群、さまざまな身体システムの遺伝性疾患

ディジョージ症候群 染色体異常が原因で発生する健康障害のグループです。この状態で生まれた子供は、心臓の欠陥、口唇裂、発達障害、さらには死を経験する可能性があります。

理由 ディジョージ症候群

通常、人間は23対の染色体、つまり46コピーに相当します。その間、 ディジョージ症候群 染色体番号22の小片の喪失によって引き起こされます。

欠けている部分は通常、染色体の中心、正確にはq11.2と呼ばれる場所にあります。そのため、この状態は22q11.2欠失症候群と呼ばれることがよくあります。

この染色体の断片の喪失は、父親の精子細胞、母親の卵子、または胎児が発育しているときに発生する可能性のあるランダムなイベントです。非常にまれなケースですが、この状態は親から子に渡される可能性があります。

この遺伝性疾患は、さまざまな程度の重症度でほとんどすべての体のシステムに影響を及ぼします。

一部の患者は成人期まで成長する可能性がありますが、一部の患者は重篤な合併症を起こし、死に至ります。

サイン ディジョージ症候群

ほとんどの患者 ディジョージ症候群 出生時に心臓の欠陥が検出されている。しかし、幼児になったときにのみ症状を示す患者もいます。

この症候群には、次の一般的な特徴があります。

  • 心臓の欠陥の影響、すなわち心臓のうなり音(つぶやき)と酸素を運ぶ血液循環障害による青みがかった肌の色。
  • あごが発達していない、目が広すぎる、耳たぶが下に突き出ているなど、さまざまな顔の構造。
  • 口蓋裂または口蓋裂の問題。
  • 発達障害と学習と発話の遅れ。
  • 消化器および呼吸器疾患。
  • 不十分な腺のサイズによるホルモン障害。
  • 頻繁な耳の感染症による聴覚障害。
  • 頻繁な感染症。
  • 弱い体の筋肉。

予防し、克服する ディジョージ症候群

防ぐ唯一の方法 ディジョージ症候群 妊娠前の検査を通してです。この遺伝性疾患の病歴がある場合は、妊娠する前にまず医師に相談してください。

医師は、あなたとあなたのパートナーの染色体の遺伝的問題の可能性を予測するために血液検査を行います。

その理由は、父親や母親が同様の遺伝性疾患を持っている場合、この遺伝性疾患のリスクが高まる可能性があるためです。

これまでのところ、治療できる方法はありません ディジョージ症候群 。それを経験した子供と大人は、将来の健康問題を防ぐために定期的な健康モニタリングを受ける必要があります。

この症候群の人は通常、次の手順を実行する必要があります。

  • 定期的な血液、心臓、聴力検査。
  • 成長を監視するための身長と体重の測定。
  • 言語障害のある子供のための言語療法。
  • 理学療法または動きの問題を治療するための特別な靴の使用。
  • 学校を始める前の子供の学習能力の評価。
  • 口唇裂の問題や摂食障害のある患者のための食事療法の調整。
  • 心臓の欠陥や口唇裂を治療するための手術。

心臓障害と発達遅延による ディジョージ症候群 年齢とともに改善します。ただし、行動パターンとメンタルヘルスへの影響は成人期まで続きます。

この遺伝性疾患のある成人は、通常の生活を送ることができます。重要なのは、健康上の問題をできるだけ早く検出できるように、定期的な健康監視を受けることです。