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通常の尿には特有の臭いがあります。しかし、人が特定の状態に苦しんでいる場合、尿は異常な臭いを発することもあります。 メープルシロップ尿症 （MSUD）。

メープルシロップ尿症とは何ですか？

メープルシロップ尿症 は、体が特定のアミノ酸を適切に処理するのを妨げる可能性のある、まれな先天性代謝障害です。この状態は、メープルシロップ尿症としても知られています。

アミノ酸は、体があなたが食べる食物から主要栄養素をうまく消化し​​た後に生成されるタンパク質構造の最小部分です。

消化酵素はアミノ酸を処理するので、体はそれらを使用することができます。酵素が不足しているか損傷していると、アミノ酸が蓄積して体に害を及ぼす可能性があります。

MSUDの患者は、ロイシン、イソロイシン、バリンの3種類のアミノ酸を処理できません。体内にアミノ酸が蓄積すると、神経の損傷、昏睡、さらには死などの深刻な状態につながる可能性があります。

この状態は、甘い香りの尿の形でその症状からその名前が付けられています。兆候と症状のパターンに基づいて区別されるMSUDには少なくとも4つのタイプがあります。

• クラシックMSUD（クラシックMSUD）。 メープルシロップ尿症の最も一般的な形態ですが、症状は最も深刻です。症状は生後最初の3日間に発症する可能性があります。

• 中級MSUD（MSUD中級）。 このタイプのMSUDの症状はそれほど深刻ではなく、症状は5か月から7歳までの乳児と子供にのみ現れます。

• 断続的なMSUD（断続的なMSUD）。 断続的なMSUDの子供は、感染またはストレスの期間が症状を示すまで、いつものように成長し、発達します。患者は他のタイプのMSUDよりも高レベルのアミノ酸に耐えることができます。

• チアミン応答性MSUD（チアミン応答性MSUD）。 このタイプのMSUDの患者は、特定の食事療法で高用量のビタミンB1（チアミン）による治療に反応することができます。したがって、患者はMSUDを引き起こすアミノ酸に対してより高い耐性を持っています。

この状態はどのくらい一般的ですか？

まれな障害の全国組織によると、 メープルシロップ尿症 世界中で185,000人に1人の出生で発生すると推定されています。

MSUDは、男の子と女の子の両方の誰にでも影響を与える可能性があります。ただし、この状態は、赤ちゃんの2人の親が密接に関連している場合によく見られます。

メープルシロップ尿症の兆候と症状

症状 メープルシロップ尿症 種に応じて異なるパターンで発達することができます。古典的なMSUDは通常、産後48時間までの新生児に見られます。

一方、中間型、間欠型、およびチアミン応答型のMSUDは、7歳未満の乳児および小児に発症します。それでも、これら4種類のメープルシロップ尿症は、次のような同様の症状を示す可能性があります。

• メープルシロップや焦げた砂糖などの甘い香りの尿、汗、または耳垢、
• 食欲不振または授乳、
• 減量、
• 吐き気と嘔吐、
• 無気力と無気力、
• 気難しいとイライラする、
• 不規則な睡眠パターン、
• 異常な筋肉の動き、
• 発達の遅れ、そして
• けいれん、呼吸不全、および昏睡。

いつ医者に診てもらうべきですか？

メープルシロップ尿症は、特に治療が遅れた場合に生命を脅かす先天性代謝障害です。

MSUDの乳児や子供は、神経損傷、脳浮腫、代謝性アシドーシス、昏睡、さらには死などの合併症を経験する可能性があります。

だから、あなたはすぐに医者に行く必要があります。医者は確かに彼の状態に応じて適切な治療ステップを決定するために診断を下します。

メープルシロップ尿症の原因と危険因子

メープルシロップ尿症 は家族関係を通じて受け継がれるため、親は以下の原因と危険因子に注意する必要があります。

メープルシロップ尿症の原因は何ですか？

MSUDは、患者の両親から受け継がれる劣性遺伝性疾患です。この遺伝性疾患は、BCKDC酵素に関連する遺伝子の突然変異または変化によって引き起こされます（ 分岐鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体 ).

BCKDC酵素は、ロイシン、イソロイシン、バリンの3つの必須アミノ酸を処理する酵素で、BCAA（分岐鎖アミノ酸）とも呼ばれます。

遺伝子が損傷していると、BCKDC酵素が生成されないか、正しく機能しません。体はアミノ酸のロイシン、イソロイシン、バリンを分解することができません。

その結果、アミノ酸や副産物が体内に蓄積します。この物質の高レベルは体に有毒であり、MSUDに関連する深刻な健康上の合併症を引き起こします。

この状態のリスクを高める要因は何ですか？

MSUDを発症するリスクは、両親が両方とも病気の保因者であるかどうかによって異なります。 1つだけの場合、乳児と子供は次のMSUD遺伝子の保因者になります。

英国の国民保健サービスによると、両親が両方ともMSUD遺伝子の保因者である場合、赤ちゃんは次のリスクにさらされます。

• 25％が2つの変異遺伝子を受け取り、MSUDを発症しました。
• 50％はMSUD遺伝子の保因者であり、
• 25％が各親から1つの正常な遺伝子を受け取りました。

両親がMSUD遺伝子を持っている場合、兄弟が持っていないのに、子供​​のうちの1人が病気を発症する可能性があります。

ただし、兄弟は依然としてMSUD遺伝子の保因者である可能性が50％あります。したがって、MSUDの子孫を持つことは危険です。

メープルシロップ尿症の診断と治療

乳児や子供が適切な診断の直後に治療を受ける場合、この状態は彼らをより深刻な合併症から救うことができます。

この状態を検出するためのテストは何ですか？

診断 メープルシロップ尿症 あなたは赤ちゃんが生まれた後にすることができます。医師や医療従事者は、新生児をスクリーニングまたは検査することができます。

この手順には通常、MSUDや、赤ちゃんが生まれた後に発生する可能性のある30を超えるその他の異常などの状態をチェックするための血液検査が含まれます。

赤ちゃんが子供に生まれた後に結石の症状が現れた場合、医師は尿と血液検査によってMSUDを診断することもできます。

尿検査（尿検査）は尿中の高濃度のケト酸を検出し、血液検査は血流中の高レベルのアミノ酸を検出します。

医師は、MSUDを使用した白血球または皮膚細胞からの酵素分析手順によるさらなる診断手順を必要とする場合があります。

メープルシロップ尿症の治療法の選択肢は何ですか？

MSUDの管理には、乳児や子供の成長や発達に影響を与えない医療行為や食事の変更を決定する際に、栄養専門家や栄養士が関与します。

1.食事の変更

乳児と子供は、正常に成長および発達するために、ロイシン、イソロイシン、およびバリン（BCAA）を含む少量の必須アミノ酸を必要とします。

医師は体内のBCAAを制御することでMSUDを管理します。患者は、必須栄養素を提供するだけでなく、アミノ酸の摂取を制限する厳格な食事療法に従います。

これらの食事の変更は、生涯の患者を通して行われます。患者はまた、アミノ酸レベルが臓器損傷を引き起こす可能性のある許容レベルを超えないようにする必要があります。

アミノ酸レベルが危険なレベルに上昇した場合、患者は次の手順で直ちに病院で治療を受ける必要があります。

• 体内のアミノ酸レベルを調節するためのブドウ糖とインスリンの静脈内投与または注入による投与。
• 特定の栄養ニーズを提供するための、鼻からの注入または栄養チューブ（経鼻胃管）の使用。
• 血流中の過剰なレベルのアミノ酸をろ過するための透析手順。
• 脳浮腫、感染症、またはMSUDの他の合併症の兆候がないか患者を監視します。

2.肝移植

肝移植手順は、MSUDの永続的な治療法の1つであり、特に、より重篤な症状を示す古典的なMSUDの患者を治療するためのものです。

ドナーの肝臓を入手することにより、MSUD患者はアミノ酸を分解するのに必要な酵素を生産することができます。その結果、患者は再び通常の食事をとることができます。

しかし、それは肝移植が危険ではないという意味ではありません。ドナーのレシピエントは、免疫系が新しい肝臓を拒絶するのを防ぐために免疫抑制薬を服用しなければなりません。

この処置を受ける患者は、依然としてMSUD遺伝子の保因者でもあります。したがって、彼らは将来もこの状態を子供たちに伝えることができます。

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メープルシロップ尿症の予防

メープルシロップ尿症は泌尿器系の遺伝性疾患であるため、予防する方法はありません。ただし、赤ちゃんがこの状態になるリスクを判断することはできます。

あなたがMSUD遺伝子の保因者であることを心配している場合、遺伝子検査はあなたとあなたのパートナーがこの障害を引き起こす遺伝子の1つを持っているかどうかを決定することができます。

妊娠中、医師は絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）または羊水穿刺によって得られたサンプルを使用して胎児の検査を行うこともあります。

お子さんや親戚にMSUDの症状がある場合は、すぐに最寄りの医師、特に栄養と代謝性疾患のコンサルタントを専門とする小児科医に連れて行ってください。医師は健康的な生活を送るための正しい解決策を決定します。