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先天性欠損症は、一部の人々が1つの腎臓で生活する理由の1つです。この状態は、腎無形成を含むいくつかの病気の影響を受ける可能性があります。

腎無形成とは何ですか？

腎無形成は、新生児が片方または両方の腎臓を失う状態です。これは、赤ちゃんが子宮内で成長している間は腎臓が発達しないために起こります。

とも呼ばれる状態 腎無形成 これは2つに分けられます。 片側腎無形成 （URA）または1つの腎臓の欠如と 両側腎無形成 （BRA）または両方の腎臓の欠如。

通常の出産では、赤ちゃんは2つの腎臓を持っています。腎臓の主な機能は、血液から代謝老廃物をろ過し、尿を通してそれらを処分することです。

さらに、他の腎臓機能は、血液中の電解質バランスを維持し、エリスロプロテイン、レニン、カルシトリオールなどの体にとって重要なホルモンを生成することです。

この状態はどのくらい一般的ですか？

腎無形成は、片方または両方の腎臓が発達しない場合に子宮内で発生します。遺伝性および希少疾患情報センターは、2,000人に1人の赤ちゃんが1つの腎臓だけで生まれていると推定しています。

ただし、両方の腎臓なしで生まれた赤ちゃんの状態はあまり一般的ではありません。この先天性欠損症は、1〜8,500人の出生にのみ影響すると推定されています。

腎無形成の兆候と症状

どちらのタイプの状態も、一般に、肺、心臓、生殖器、尿路の発達の問題など、他の先天性欠損症に関連しています。

片方の腎臓で生まれた赤ちゃんは、出生時、小児期、または後年に症状を示すことがあります。これらの症状は次のとおりです。

• 高血圧（高血圧）、
• 腎臓が適切に機能していない
• タンパク尿（アルブミン尿）または血液（血尿）を伴う尿、および
• 顔、手、または足首の腫れ。

ただし、両方の腎臓なしで生まれた赤ちゃんは、出生後に生き残る可能性が低くなります。赤ちゃんはまた、一般的に次のようなさまざまな身体的特徴を持っています。

• 目はまぶたの上の皮膚のひだで遠く離れています、
• 耳が低く見える
• 平らで広い鼻、
• 小さなあご、そして
• 腕と脚の欠陥。

両側腎無形成 ポッター症候群などの他の障害に関連しています。このまれな状態は、赤ちゃんが子宮内で成長する際の羊水が少なく、腎不全が原因で発生します。

胎児の腎臓からの尿産生の減少または欠如は、この障害の素因となります。尿は、胎児を取り囲み保護する羊水の大部分を構成します。

いつ医者に診てもらうべきですか？

腎無形成は産科医が検査を通して知ることができます 超音波 （USG）。赤ちゃんの状態を判断するために、フォローアップ検査に戻る必要がある場合があります。

さらに、産科医は、この腎障害の適切な治療法を決定するために、小児科医または小児腎臓科医を紹介する場合があります。

腎無形成の原因と危険因子

確かなことはわかっていませんが、この赤ちゃんの先天性欠損症の状態を特定するために医師が検討できる原因と危険因子はたくさんあります。

腎無形成の原因は何ですか？

腎無形成は、腎臓が胎児の成長の初期段階で発達しないときに発生します。ただし、この状態の正確な原因は不明です。

ほとんどの場合、腎無形成は、赤ちゃんの父親または母親のどちらの親からも受け継がれていません。この状態は、妊娠中の母親の行動とも関連していません。

ただし、この状態は遺伝的変異によっても発生する可能性があります。それは、障害を持っているか、遺伝子突然変異の保因者である親から受け継がれる可能性があります。

この状態のリスクを高める要因は何ですか？

遺伝的変異に加えて、環境およびライフスタイルの要因は、妊娠中に胎児が腎臓の成長の問題を経験するリスクを高める可能性があります。

ジャーナルでの研究 腎臓透析移植 言及された糖尿病、妊娠前の肥満、アルコール使用、および喫煙習慣は腎無形成と関連していた。

妊娠中の女性への薬物の使用など、他の要因も影響を及ぼします。また、違法薬物（コカイン）の消費や有毒物質への暴露によっても引き起こされる可能性があります。

これらの危険因子のいずれかがある場合は、必ず医師に相談してください。

腎無形成の診断と治療

誰もが生き残るために1つの腎臓が必要です。しかし、治療やライフスタイルの変更がなければ、患者は確かに深刻な合併症のリスクが高くなります。

この状態を検出するためのテストは何ですか？

腎無形成は、産科医が20週間後に超音波検査（USG）で検出し、子宮内の胎児の発育を確認することができます。

腎臓の発達をチェックすることに加えて、医者は羊水の量も測定します。胎児の腎臓は尿を作り始め、羊水に排泄します。

羊水は、子宮内で胎児を保護するだけでなく、肺の発達を助け、赤ちゃんが出生後に呼吸できるようにします。

羊水の量が少ない場合（羊水過少症）、医師は胎児の腎臓の一方または両方が適切に機能していないと疑うでしょう。

さらなる診断を行うために、医師は胎児の腎臓器官の有無を確認するためにMRI手順を推奨します。

腎無形成の治療法の選択肢は何ですか？

腎無形成の治療法は種類によって異なります。腎臓が1つある赤ちゃんは、腎臓がない赤ちゃんよりも平均余命が長くなります。

片側腎無形成 （URA）

片方の腎臓で生まれたほとんどの赤ちゃんは治療を必要とせず、通常の生活を送ることができます。また、腎臓の健康やその他の障害にも依存します。

腎臓が1つしかない赤ちゃんは、臓器のサイズと体重が大きくなります。その理由は、残りの腎臓は正常な腎臓機能の75％までより激しく働くからです。

人生の最初の数年で、あなたの子供はいくつかの検査のために病院への数回の訪問を必要とするかもしれません。

成人になるまで、患者は定期的に血圧をチェックするための訪問、尿検査（尿検査）、および腎機能をチェックするための血液検査を行う必要があります。

腎臓が1つしかない少数の人は、後年に発症する症状や合併症を起こすことがあります。

• 腎臓は体内の血圧を調節する役割も果たしているため、高血圧または高血圧。
• 尿路感染症（UTI）は、細菌やウイルスが尿路に侵入して感染症を引き起こすときに発生します。
• 慢性腎不全は、正常に機能しない腎器官によって引き起こされ、腎機能の低下をもたらします。

残りの腎臓への損傷を防ぐために、患者は健康的な食品を食べ、喫煙しないなどの健康的なライフスタイルに慣れる必要があります。

患者はまた、理想的な体重を運動して維持する必要があります。ただし、腎臓に怪我をする危険性のあるコンタクトスポーツは避けてください。

両側腎無形成 （ブラジャー）

残念ながら、腎臓のない状態の赤ちゃんは生き残ることができません。妊娠中または出生後数日以内に死亡する人もいます。

しかし、他のいくつかの新生児はこの状態を生き残ることができます。赤ちゃんは、失われた臓器機能を置き換えるために、長期透析（透析）手順を経る必要があります。

肺の発達や赤ちゃんの全体的な健康状態などの他の要因も、この治療法を決定します。

長期ケアの目標は、腎臓移植手術を受けるのに十分な体力になるまで赤ちゃんを生かしておくことです。

腎無形成の予防

腎無形成、特に遺伝学に関連する予防策はありません。ただし、妊娠前および妊娠中の危険因子を減らすことができます。

これらには、特定の病状と投薬、喫煙、およびアルコールが含まれます。さらに、医師は遺伝子検査とカウンセリングを勧めることがあります。

遺伝子検査では、血液サンプルや特定の体組織を採取して、両親が遺伝子変異の保因者であるかどうかを確認します。

一方、遺伝カウンセリングは、赤ちゃんの将来の親が遺伝的変異によって発生する状態に関する情報とガイダンスを得るのに役立ちます。

さらに質問がある場合は、最良の回答と解決策を得るために医師に相談する必要があります。